Paquioníquia congênita

Visão geral da paquioníquia congênita

Paquioníquia congênita (PC) é uma doença genética muito rara que afeta a pele e as unhas. Os sintomas geralmente aparecem no nascimento ou no início da vida, e a doença afeta pessoas de ambos os sexos e todos os grupos raciais e étnicos.

O PC é causado por mutações que afetam as queratinas, proteínas que fornecem suporte estrutural às células, e é classificado em cinco tipos, dependendo de qual gene da queratina contém a mutação. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e dependem do tipo, mas espessamento das unhas e calosidades na sola dos pés ocorrem em quase todos os casos. O sintoma mais debilitante são os calos dolorosos nas plantas dos pés que dificultam a caminhada. Alguns pacientes dependem de bengala, muletas ou cadeira de rodas para controlar a dor ao caminhar.

Não há tratamento específico para o PC, mas existem maneiras de controlar os sintomas, incluindo a dor.

Quem tem paquioníquia congênita?

Pessoas com paquioníquia congênita têm uma mutação em um dos cinco genes da queratina. Os pesquisadores encontraram mais de 115 mutações nesses genes associados à doença. Em alguns casos, o CaP é herdado dos pais, enquanto em outros não há histórico familiar e a causa é uma mutação espontânea. O distúrbio é geneticamente dominante, o que significa que uma cópia do gene mutante é suficiente para causar a doença. PC é muito raro. A doença afeta pessoas de ambos os sexos e todos os grupos raciais e étnicos.

Tipos de paquioníquia congênita

Existem cinco tipos de paquioníquia congênita e são classificados com base no gene alterado da queratina. Unhas espessadas e calosidades dolorosas nas solas dos pés são comuns em todas as formas da doença, mas a presença de outras características pode depender de qual gene da queratina é afetado e possivelmente da mutação específica.

Sintomas de paquioníquia congênita

Os sintomas e a gravidade do CaP podem variar muito, mesmo entre pessoas com o mesmo tipo ou na mesma família. A maioria dos sintomas costuma aparecer durante os primeiros meses ou anos de vida.

Os recursos de PC mais comuns incluem:

• Calos e bolhas dolorosas nas solas dos pés. Em alguns casos, os calos coçam. Calos e bolhas também podem se formar nas palmas das mãos.
• Unhas espessadas. Nem todas as unhas são afetadas em todos os pacientes com PC e, em algumas pessoas, as unhas não são espessas. Mas a grande maioria dos pacientes tem unhas afetadas.
• cistos Vários tipos.
• Tubérculos ao redor do cabelo em locais de fricção, como cintura, quadril, joelhos e cotovelos. São mais comuns em crianças e diminuem após a adolescência.
• Revestimento branco na língua e no interior das bochechas.

Recursos de PC menos comuns incluem:

• Úlceras nos cantos da boca.
• Dentes durante ou antes do nascimento.
• Película branca na garganta resultando em uma voz rouca.
• Dor intensa na primeira mordida (“síndrome da primeira mordida”). A dor está localizada perto da mandíbula ou das orelhas e dura de 15 a 25 segundos ao comer ou engolir. É mais comum em crianças pequenas e pode causar dificuldades de alimentação para alguns bebês. Geralmente desaparece durante a adolescência.

Causas da paquioníquia congênita

A paquioníquia congênita é causada por mutações nos genes que codificam as queratinas, proteínas que são os principais componentes estruturais da pele, unhas e cabelos. As mutações impedem que as queratinas formem a forte rede de filamentos que normalmente dá força e resiliência às células da pele. Como resultado, até mesmo atividades comuns, como caminhar, podem levar à degradação celular, eventualmente levando a bolhas e calosidades dolorosas, que são os sinais mais debilitantes do distúrbio.