ictiose

Visão geral da ictiose

A ictiose é um grupo de doenças da pele que resultam em pele seca e com coceira que parece escamosa, áspera e vermelha. Os sintomas podem variar de leves a graves. A ictiose pode afetar apenas a pele, mas algumas formas da doença também podem afetar os órgãos internos.

A maioria das pessoas herda a ictiose de seus pais por meio de um gene mutado (alterado). No entanto, algumas pessoas desenvolvem uma forma de ictiose adquirida (não genética) devido a outra condição médica ou a certos medicamentos. Embora atualmente não haja cura para a ictiose, a pesquisa está em andamento e os tratamentos estão disponíveis para ajudar a controlar os sintomas.

A perspectiva para pessoas com ictiose varia de acordo com o tipo de doença e sua gravidade. A maioria das pessoas com ictiose precisa de tratamento vitalício para tornar a doença mais controlável.

Quem fica com ictiose? 

Qualquer pessoa pode contrair ictiose. A doença geralmente é transmitida pelos pais; no entanto, algumas pessoas podem ser as primeiras da família a desenvolver ictiose devido a uma nova mutação genética. Outras pessoas desenvolvem uma forma adquirida (não genética) de ictiose, que resulta de outra doença ou efeito colateral de um medicamento.

Tipos de ictiose

Existem mais de 20 sinais de ictiose, incluindo aqueles que ocorrem como parte de outra síndrome ou condição. Os médicos podem determinar o tipo de ictiose procurando:

• Mutação de Gene.
• Modelo de herança analisando árvores genealógicas.
• Sintomas, incluindo sua gravidade e quais órgãos eles afetam.
• Idade quando os primeiros sintomas apareceram.

Alguns tipos de doenças que são hereditárias e não fazem parte da síndrome incluem:

• A ictiose vulgar é o tipo mais comum. Geralmente ocorre de forma leve e se manifesta no primeiro ano de vida com pele seca e escamosa.
• A ictiose arlequim geralmente é observada no nascimento e faz com que folhas espessas e escamosas de pele cubram todo o corpo. Esta forma da doença pode afetar a forma das características faciais e limitar a mobilidade articular.
• A ictiose epidermolítica está presente desde o nascimento. A maioria dos bebês nasce com pele frágil e bolhas cobrindo seus corpos. Com o tempo, as bolhas desaparecem e a descamação aparece na pele. Pode ter uma aparência com nervuras em áreas do corpo que se curvam.
• A ictiose lamelar está presente desde o nascimento. Um bebê nasce com uma membrana resistente e transparente cobrindo todo o corpo chamada membrana de colódio. Dentro de algumas semanas, a membrana se desprende e grandes escamas lamelares escuras aparecem na maior parte do corpo.
• O eritroderma ictiosiforme congênito está presente ao nascimento. Os bebês também costumam ter uma membrana de colódio.
• A ictiose ligada ao cromossomo X geralmente se desenvolve em meninos e começa por volta dos 3 a 6 meses de idade. A descamação geralmente está presente no pescoço, parte inferior da face, tronco e pernas, e os sintomas podem piorar com o tempo.
• A eritroceratodermia variável geralmente se desenvolve vários meses após o nascimento e progride durante a infância. Manchas ásperas, espessas ou avermelhadas podem aparecer na pele, geralmente na face, nádegas ou extremidades. As áreas afetadas podem se espalhar para a pele ao longo do tempo.
• A eritroceratodermia simétrica progressiva geralmente se apresenta na infância com pele seca, vermelha e escamosa predominantemente nas extremidades, nádegas, face, tornozelos e punhos.

Sintomas de ictiose

Os sintomas da ictiose podem variar de leves a graves. Os sintomas mais comuns incluem:

• Pele seca.
• Comichão
• Vermelhidão da pele.
• Rachaduras na pele.
• As escamas na pele de cor branca, cinza ou marrom têm a seguinte aparência:
  • Pequeno e quebradiço.
  • Escamas grandes, escuras e lamelares.
  • Escamas duras, semelhantes a armaduras.

Dependendo do tipo de ictiose, outros sintomas podem incluir:

• Bolhas que podem estourar, resultando em feridas.
• Perda de cabelo ou fragilidade.
• Olhos secos e dificuldade em fechar as pálpebras. Incapacidade de suar (suor) porque escamas de pele obstruem as glândulas sudoríparas.
• Dificuldades auditivas.
• Espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés.
• Endurecimento da pele.
• Dificuldade em dobrar algumas articulações.
• Feridas abertas por coçar a pele com comichão.

Causa da ictiose

Mutações genéticas (alterações) causam todos os tipos hereditários de ictiose. Muitas mutações genéticas foram identificadas e a natureza da herança depende do tipo de ictiose. Os seres humanos estão constantemente desenvolvendo uma nova pele e trocando a velha pele ao longo de suas vidas. Em pessoas com ictiose, os genes mutantes alteram o crescimento normal e o ciclo de descamação da pele, fazendo com que as células da pele façam o seguinte:

• Eles crescem mais rápido do que caem.
• Eles crescem a uma taxa normal, mas mudam lentamente.
• Eles perdem mais rápido do que crescem.

Existem diferentes tipos de herança para ictiose, incluindo:

• Dominante, o que significa que você herda uma cópia normal e uma cópia mutante do gene que causa a ictiose. A cópia anormal do gene é mais forte ou "domina" a cópia normal do gene, causando a doença. Uma pessoa com uma mutação dominante tem 50% de chance (1 em 2) de transmitir a doença para cada um de seus filhos.
• Recessivo, o que significa que seus pais não apresentam sinais de ictiose, mas ambos carregam apenas um gene anormal, que não é suficiente para causar a doença. Quando ambos os pais carregam o mesmo gene recessivo, há 25% de chance (1 em 4) por gravidez de ter um filho que herdará esses dois genes mutantes e desenvolverá a doença. Há uma chance de 50% (2 em 4) de uma gravidez ter um filho que herda apenas um gene recessivo mutante, tornando-o portador do gene da doença sem sintomas perceptíveis. Se um dos pais tiver uma forma recessiva de ictiose com dois genes mutantes, todos os seus filhos carregarão o gene anormal, mas geralmente não terão sinais perceptíveis de ictiose.
• Ligado ao X, o que significa que as mutações genéticas estão localizadas no cromossomo sexual X. Cada pessoa tem dois cromossomos sexuais: as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX) e os homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). A mãe sempre transmite o cromossomo X, enquanto o pai pode transmitir o cromossomo X ou Y. O padrão de herança da ictiose ligada ao cromossomo X geralmente é recessivo; isso significa que os homens que inicialmente têm apenas um cromossomo X passam em um cromossomo X mutante. Devido a esse padrão, as mulheres são mais comumente afetadas e geralmente têm um cromossomo X mutante e um normal.
• Espontânea, o que significa que a mutação do gene ocorre aleatoriamente sem história familiar da doença.