Epidermólise Bolhosa

Visão geral da Epidermólise Bolhosa

Epidermólise bolhosa é um grupo de condições raras em que a pele se torna quebradiça e facilmente empolada. Lágrimas, feridas e bolhas na pele ocorrem quando algo esfrega ou atinge a pele. Eles podem aparecer em qualquer parte do corpo. Em casos graves, bolhas também podem se formar dentro do corpo, como na boca, esôfago, estômago, intestinos, trato respiratório superior, bexiga e órgãos genitais.

A maioria das pessoas com epidermólise bolhosa herda o gene mutado (alterado) de seus pais. A mutação genética muda a forma como o corpo produz proteínas que ajudam a pele a se unir e permanecer forte. Se você tem epidermólise bolhosa, uma dessas proteínas não é produzida corretamente. As camadas da pele geralmente não se unem, fazendo com que a pele rasgue e crie bolhas facilmente.

O principal sintoma da epidermólise bolhosa é a pele frágil que leva a bolhas e lacrimejamento. Os sintomas da doença geralmente começam no nascimento ou durante a infância e variam de leve a grave.

Não há cura para a doença; no entanto, os cientistas continuam a explorar possíveis tratamentos para a epidermólise bolhosa. Seu médico trata os sintomas, que podem incluir alívio da dor, tratamento de feridas causadas por bolhas e lágrimas e ajuda a combater doenças.

Quem tem epidermólise bolhosa?

Qualquer pessoa pode ter epidermólise bolhosa. Ocorre em todos os grupos raciais e étnicos e afeta igualmente homens e mulheres.

Tipos de epidermólise bolhosa

Existem quatro tipos principais de epidermólise bolhosa. A pele tem uma camada superior ou externa chamada epiderme e uma camada de derme que fica abaixo da epiderme. A membrana basal é onde as camadas da pele se encontram. Os médicos determinam o tipo de epidermólise bolhosa com base na localização das alterações cutâneas e na mutação genética identificada. Os tipos de epidermólise bolhosa incluem:

• Epidermólise bolhosa simples: as bolhas ocorrem na parte inferior da epiderme.
• Epidermólise bolhosa limítrofe: as bolhas ocorrem no topo da membrana basal devido a problemas de fixação entre a epiderme e a membrana basal.
• Epidermólise bolhosa distrófica: As bolhas ocorrem na derme superior devido a problemas de fixação entre a membrana basal e a derme superior.
• Síndrome de Kindler: as bolhas ocorrem em várias camadas da pele, incluindo a membrana basal.

Os pesquisadores identificaram mais de 30 subtipos da doença, agrupados em quatro tipos principais de epidermólise bolhosa. Ao saber mais sobre os subtipos, os médicos podem se concentrar no tratamento da doença.  

O quinto tipo da doença, a epidermólise bolhosa adquirida, é uma doença autoimune rara na qual o sistema imunológico do corpo ataca um tipo específico de colágeno na pele de uma pessoa. Às vezes, isso ocorre com outra doença, como doença inflamatória intestinal. Raramente um medicamento causa uma doença. Ao contrário de outros tipos de epidermólise bolhosa, os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas muitas pessoas desenvolvem sintomas na meia-idade.

Epidermólise bolhosa sintomas

Os sintomas da epidermólise bolhosa variam dependendo do tipo de epidermólise bolhosa. Todos com esta condição têm pele frágil que facilmente forma bolhas e rasga. Outros sintomas, por tipo e subtipo, incluem os seguintes.

• Epidermólise Bolhosa Simples é a forma mais comum da doença. As pessoas com o subtipo leve desenvolvem bolhas nas palmas das mãos e nas solas dos pés. Em outros subtipos mais graves, as bolhas aparecem por todo o corpo. Dependendo do subtipo da doença, outros sintomas podem incluir:
  • Espessamento da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés.
  • Unhas das mãos ou dos pés ásperas, espessadas ou ausentes.
  • Bolhas dentro da boca.
  • Mudança na pigmentação (cor) da pele.
• Epidermólise nodular bolhosa geralmente pesado. As pessoas com a forma mais grave podem apresentar bolhas abertas no rosto, tronco e pernas, que podem infeccionar ou causar desidratação grave devido à perda de líquidos. As bolhas também podem se desenvolver na boca, esôfago, trato respiratório superior, estômago, intestinos, sistema urinário e órgãos genitais. Outros sintomas e problemas associados à doença podem incluir:
  • Unhas das mãos e dos pés ásperas e espessas ou ausentes.
  • Aparência de pele fina.
  • Bolhas no couro cabeludo ou perda de cabelo com cicatrizes.
  • Desnutrição resultante da ingestão inadequada de calorias e vitaminas devido à formação de bolhas na boca e no trato gastrointestinal. 
  • Anemia
  • Crescimento geral lento.
  • Esmalte dentário mal formado.
• Epidermólise distrófica bolhosa tem sintomas ligeiramente diferentes, dependendo se a doença é dominante ou recessiva; no entanto, a maioria das pessoas tem um subtipo recessivo.
  • Subtipo recessivo: Os sintomas variam de leve a grave e podem incluir:
    • As bolhas geralmente aparecem em grandes áreas do corpo; em alguns casos mais leves, as bolhas podem aparecer apenas nos pés, cotovelos e joelhos.
    • Perda de unhas ou unhas ásperas ou grossas.
    • Cicatrização da pele, que pode fazer com que a pele fique espessa ou fina.
    • Milia são pequenas protuberâncias brancas na pele.
    • Comichão
    • Anemia
    • Crescimento geral lento.

As formas graves do subtipo recessivo podem resultar em envolvimento ocular, perda de dentes, bolhas na boca e no trato gastrointestinal e fusão dos dedos das mãos ou dos pés. O risco de desenvolver câncer de pele também é alto. Esse câncer tende a crescer e se espalhar mais rapidamente em pessoas com epidermólise bolhosa do que em pessoas sem a doença.

• • Subtipo dominante: Os sintomas podem incluir:
    • Bolhas apenas nos braços, pernas, cotovelos e joelhos.
    • Mudando a forma das unhas ou caindo das unhas.
    • Milia.
    • Bolhas dentro da boca.

• Síndrome de Kindler não tem subtipos e bolhas podem se formar em todas as camadas da pele. As bolhas geralmente aparecem nos braços e pernas e, em casos graves, se espalham para outras partes do corpo, incluindo o esôfago e a bexiga. Outros sintomas incluem pele fina e enrugada; cicatriz; milium; e sensibilidade da pele à luz solar.

Causas da epidermólise bolhosa

Mutações (alterações) em genes herdados dos pais causam a maioria das formas de epidermólise bolhosa. Os genes carregam informações que determinam quais características são transmitidas a você por seus pais. Temos duas cópias da maioria dos nossos genes, uma de cada pai. Pessoas com essa condição têm um ou mais genes que carregam instruções incorretas para produzir certas proteínas na pele.

Existem dois tipos de modelos de herança:

• Dominante, o que significa que você herda uma cópia normal e uma cópia do gene que causa a epidermólise bolhosa. A cópia anormal do gene é mais forte ou "domina" a cópia normal do gene, causando a doença. Uma pessoa com uma mutação dominante tem 50% de chance (1 em 2) de transmitir a doença para cada um de seus filhos.
• Recessivo, o que significa que seus pais não têm a doença, mas ambos os pais têm um gene anormal que causa epidermólise bolhosa. Quando ambos os pais carregam genes recessivos, há 25% (1 em 4) de chance de ter um filho com a condição em cada gravidez. Há uma chance de 50% (2 em 4) de uma gravidez ter um bebê que herda um gene recessivo anormal, tornando-o portador. Se um dos pais tiver uma mutação genética recessiva, todos os seus filhos carregarão o gene anormal, mas não necessariamente terão epidermólise bolhosa.

Os pesquisadores sabem que a epidermólise bolhosa adquirida é uma doença autoimune, mas não sabem o que faz com que o corpo ataque o colágeno na pele de uma pessoa. Ocasionalmente, pessoas com doença inflamatória intestinal autoimune também desenvolvem epidermólise bolhosa adquirida. Em casos raros, os medicamentos causam a doença.